Das Peits-Egersa-Turena-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation des STK 11-Gens des 19. Chromosoms verursacht wird. Die Übertragungsart ist autosomal-dominant.

Geschichte

Im Jahr 1921 wurde der Fall erstmals beschriebeneine Krankheit, die jetzt als Peits-Turen-Egers-Syndrom bekannt ist. Die Beschreibung stammt vom niederländischen Therapeuten Johannes Peitz, der das Syndrom am Beispiel der niederländischen Familie studierte. Im Jahr 1949 wurde seine wissenschaftliche Forschung durch den amerikanischen Arzt Harold Jägers ergänzt.

Symptomatologie

Das Peytsa - Jegers Syndrom ist charakterisiert durchWachstum im Magen-Darm-Trakt von Hamartomic Polypen (daher der andere Name für diese Krankheit ist Hamartomic Polyposis). Sie werden am häufigsten im Dünn- oder Dickdarm, etwas seltener im Magen und Rektum gefunden. Am Anfang machen sich Polypen nicht bemerkbar, aber wenn sie wachsen, erscheinen Verstopfung, Blähungen, rektale Blutungen und drückender Schmerz im Bauch. Bei etwa der Hälfte der Patienten treten Komplikationen in Form von Darmverschluss auf. Versteckte Blutungen sind gefährlich, weil sie zu Anämie und damit zu allgemeiner Schwäche, Schwindel, verminderter Leistungsfähigkeit führen können. Die Patienten achten nicht sofort auf die charakteristischen Symptome der Krankheit - häufige Durchfall und Bauchschmerzen, da dies ein Zeichen für viele andere Magen-Darm-Erkrankungen sein kann. Aber das Peits-Egers-Syndrom kann zu schwerwiegenden Folgen führen, wenn keine Behandlung erfolgt. Zögern Sie also nicht, einen Spezialisten aufzusuchen.

Pigmentierte Flecken auf den Haut-Schleimhäuten (Lippen, Handflächen, Füße, Schleimhäute) weisen ebenfalls auf die wahrscheinliche Anwesenheit des Peits-Egers-Syndroms hin.

Das Peitz-Jegers-Syndrom

Spots erscheinen in einem frühen Alter, manchmal beivon Säuglingen. Sie sind flach, dunkelbraun, mit einer Größe von 1 bis 5 mm. Im Laufe der Zeit können Flecken auf den Lippen aufhellen und verschwinden, aber sie bleiben für immer auf der Mundschleimhaut. Dies ist ein wichtiges Symptom in der Diagnose, da 98% der Patienten mit Peits-Egers-Syndrom eine Pigmentierung der Schleimhäute aufweisen.

Das Peitsa-Jegers-Turena-Syndrom

Seit dem Peits-Egers-Touraine-genetische Krankheit, bei der Diagnose eines Spezialisten sollte die Geschichte der Krankheit aller Familienmitglieder berücksichtigt werden. Wenn einer von ihnen an dieser Krankheit litt, dann haben alle seine Verwandten ein mutiertes Gen.

Diagnose

Diagnostizieren Sie das Peits-Egers-Syndrom mit Hilfe vonBiopsie. Wenn die hamartomische Komponente in dem analysierten Polyp-Teil gefunden wird, dann ist dies ein typisches Symptom für die Krankheit. Polypen mit einer Größe von 1 bis 5 mm stören normalerweise nicht die normale Funktion des Gastrointestinaltraktes. Da sie aber wachsen, können sie zu Blutungen führen, da Ablagerungen mit einer Größe von mehr als 1 cm entfernt werden müssen. Polypen sind durch mäßiges Wachstum gekennzeichnet, sie können entweder multipel oder einfach sein. Mit Mehrfachbehandlung ist es viel schwieriger. Sie können nicht einmal entfernt werden, weil eine sanfte Diät verwendet wird, sowie eine Arzneimitteltherapie, die das Wachstum von Tumoren verlangsamen soll.

Weitere wichtige diagnostische Kriterien sind:Vererbung und Pigmentierung der Schleimhaut. Da Polypen bei Patienten älter als 10 Jahre gefunden werden, ist für Kinder die Pigmentierung auf Schleimhäuten das Hauptmerkmal bei der Diagnose. Das Petzsa-Jägers-Syndrom wird oft auch vom McCune-Albright-Syndrom (frühe sexuelle Entwicklung) begleitet. Wenn ein Kind eine frühere sexuelle Entwicklung hat, ist die Wahrscheinlichkeit, eine Hamartomische Polyposis zu entwickeln, ziemlich hoch.

Peitz-Egers-Syndrom

Risiko der Onkologie

Patienten mit Peits-Egers-Syndromsignifikant höheres Risiko für die Entwicklung von Magen-Darm-Krebs als bei gesunden Menschen. Häufiger Onkologie betrifft den Dickdarm, Dünndarm und Bauchspeicheldrüse. Frauen haben oft eine Onkologie der Brust (45% der Fälle). Es ist in der hohen Wahrscheinlichkeit von Krebs und ist die Gefahr der Krankheit, das Peitz-Jägers-Syndrom muss mit Hilfe mehrerer klinischer Verfahren kontrolliert werden.

Angesichts des erhöhten Risikos der Onkologie sollten alle Patienten etwa alle 2 Jahre eine Röntgenaufnahme des Dünndarms machen.

Die Beschreibung des Peitz-Turena-Jegers-Syndroms
Gastroskopie und Koloskopie helfen bei der Behandlungein Arzt, um den Zustand des Magens und Darms zu überwachen, sowie die Größe der Polypen zu überwachen. Auch bei einer erfolgreichen Operation zur Entfernung von Polypen ist die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens hoch, da diese Untersuchungen unbedingt notwendig sind.

Frauen ab 25 Jahren müssen sich jedes Jahr einer Mammographie unterziehen, um frühzeitig auf eine Onkologie aufmerksam zu machen.

Bei der Diagnose von Krebs spielt die Untersuchung des Vorhandenseins von karzinoembryonalem Antigen im Blut eine wichtige Rolle. Es ist eine chemische Substanz, die in Darmkrebs, Onkologie der Brust oder Lunge produziert wird.

Es ist auch wichtig, andere Krebsantigene zu identifizieren(Sie sind auch Tumorantigene) - Substanzen, die in Krebszellen eines beliebigen Organs produziert werden. Ihre Art hängt vom Ort des Tumors ab, weshalb diese Substanzen eine wichtige Rolle bei der Diagnose spielen.

Die Mehrheit der Patienten mit dem Peits-Syndrom - Egersleben bis 60 Jahre, sterben an Bauchspeicheldrüsenkrebs (11%), Magen (57%), Darm (85%), Brustkrebs (45%). Das Risiko der Lungen-, Hoden-, Gebärmutterhals- und Eierstockkrebs ist ebenfalls leicht erhöht. Wenn die Onkologie in einem späten Stadium entdeckt wird, führt dies zu einem tödlichen Ausgang. Deshalb ist eine rechtzeitige Diagnose so wichtig.

Das Syndrom der Peitz-Jegers-Turena Symptome und Behandlung

Behandlung

Trotz der Tatsache, dass Petz im Jahr 1921 beschriebDas Peits-Egers-Turen-Syndrom, die Symptome und die Behandlung dieser Krankheit wurden nicht ausreichend untersucht. Im Moment wurde keine komplexe Behandlung dieser Krankheit entwickelt. Da während des Syndroms Hunderte von Polypen im Darm wachsen, ist es aufgrund des hohen Risikos einer solchen Operation unmöglich, sie prophylaktisch zu verhindern. Weil Patienten mit dem Peits-Syndrom - Egersa im Laufe ihres Lebens viele chirurgische Eingriffe erleiden, um Polypen zu entfernen, wenn sie kritische Dimensionen erreichen.

Das Ergebnis

Obwohl von dieser Krankheit vollständig geheiltDiese Zeit ist unmöglich, die medikamentöse Therapie verlangsamt das Wachstum der Polypen erheblich, normalisiert die Darm- und Magenarbeit. Die Diagnose von Krebs in einem frühen Stadium erhöht auch die Heilungschancen nach Entfernung des Tumors.