Marfan-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden

Das Marfan-Syndrom ist eine gefährliche Krankheitist mit einer Mutation einer bestimmten Gruppe von Genen assoziiert. Menschen mit einer ähnlichen Diagnose leiden an Störungen in der Struktur des Bindegewebes. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1876 von Williams beschrieben, aber erst 1896 untersuchte der französische Kinderarzt A. Marfan die Symptome und Ursachen dieses Problems genauer und gab ihm einen Namen.

Marfan-Syndrom: Ursachen

Wie bereits erwähnt, ist dies erblicheine Krankheit, die mit einer Mutation von Fibrinprotein codierenden Genen assoziiert ist. Es ist dieses Protein, das für die normale Struktur des Bindegewebes verantwortlich ist. Eine Person mit einer ähnlichen Mutation wird mit Defekten geboren. Die Symptome können jedoch auf verschiedene Arten ausgedrückt werden. Zum Beispiel gibt es Patienten, bei denen ein Unfall diagnostiziert wurde, da es keine sichtbaren Anzeichen gab. Und im Gegenteil, es gibt Menschen, die sehr unter der Krankheit leiden, da sie von einer Masse von Deformationen und Störungen begleitet wird.

Marfan-Syndrom: Symptome

Bindegewebe ist ein integraler Bestandteilfast alle Organe und Systeme im menschlichen Körper. Daher kann sich das Marfan-Syndrom auf verschiedene Arten manifestieren - die Krankheit kann das Skelett, die Muskulatur, das Nerven- und Herz-Kreislauf-System beeinflussen:

• Ziemlich oft kann eine kranke Person identifiziert werdenauf die Struktur des Körpers. Patienten mit diesem Syndrom sind in der Regel sehr groß und dünn, mit unverhältnismäßig langen Gliedmaßen. Viele leiden unter Defekten wie Skoliose, Plattfüßen, Unregelmäßigkeiten in der Struktur des Thorax.
• Das Marfan-Syndrom wird oft von Augenschäden begleitet - eine Person wird ein oder zwei Linsen auf einmal verschoben. Solche Menschen sind anfälliger für Glaukom, Katarakt und Netzhautablösung.
• In der Regel geht mit der Erkrankung eine Verletzung der Struktur und der Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems einher - insbesondere eine für das Leben äußerst lebensgefährliche Schwächung der Aortenwand.
• Hautstreifen werden oft auch nach dem Ende des Wachstums- und Entwicklungsprozesses bei Patienten beobachtet. Darüber hinaus sind sie anfällig für Leisten- und Bauchhernien.

Marfan-Syndrom: Behandlung und Diagnose

Bis heute gibt es keinespezifische diagnostische Methode. Es ist notwendig, einen integrierten Ansatz zu haben. Für den Anfang sammelt der Arzt die volle Anamnese, dann ernennt die Forschungen und die Forschungen des Muskel-Skelett-Systems und des Blutkreislaufs, sowie die ophthalmologische Untersuchung.

Was die Behandlungsmethode angeht, dann mögenBei den meisten genetischen Krankheiten bleibt das Marfin-Syndrom für immer beim Menschen. Aber mit Hilfe moderner Methoden kann man die Lebenserwartung erhöhen und dem Patienten Komfort und Bequemlichkeit bieten. Der Patient muss sich regelmäßig ärztlichen Untersuchungen unterziehen. Zum Beispiel können Spezialisten bei Problemen mit der Sehkraft eine Brille oder eine Brille zuweisen. Mit Hilfe von Medikamenten können Sie einige Symptome aus dem Kreislaufsystem entfernen und orthopädische Anpassungen helfen bei der richtigen Entwicklung des Skeletts.

Heute ist die Welt aktivStudium dieser Krankheit. Wissenschaftler versuchen herauszufinden, was nach der Mutation des Gens passiert und ob es möglich ist, den Prozess zu stoppen oder zumindest irgendwie zu beeinflussen. Darüber hinaus arbeiten Pharmakologen an der Herstellung neuer, effektiverer Medikamente, die Symptome beseitigen und das Todesrisiko eliminieren können.