Mitochondriales Syndrom bei einem Kind

Mitochondriale Krankheiten und insbesondereDas mitochondriale Syndrom, das sich durch Läsionen des zentralen Nervensystems, Herz- und Skelettmuskelpathologien manifestieren kann, ist heute einer der wichtigsten Bereiche der Neuropädiatrie.

Mitochondrien - was ist das?

Wie viele aus dem Schulunterricht der Biologie erinnern,Mitochondrien ist eine der zellulären Organellen, deren Hauptfunktion die Bildung des ATP-Moleküls im Prozess der Zellatmung ist. Darüber hinaus oxidiert es Fettsäuren, passiert einen Zyklus von Tricarbonsäuren und viele andere Prozesse. Studien, die Ende des 20. Jahrhunderts durchgeführt wurden, haben es möglich gemacht, die Schlüsselbedeutung von Mitochondrien in solchen Prozessen wie Empfindlichkeit gegenüber Medikamenten, Alterung von Zellen, Apoptose (programmierter Zelltod) aufzuzeigen. Dementsprechend führt die Verletzung ihrer Funktionen zu einem Mangel an Energieaustausch und folglich zu Beschädigung und Tod der Zelle. Besonders hell zeigen sich diese Störungen in den Zellen des Nervensystems und der Skelettmuskulatur.

Mitochondriologie

Genetische Studien haben es ermöglicht,dass die Mitochondrien ihr eigenes Genom haben, das sich vom Genom des Zellkerns unterscheidet, und dass die Störungen in ihrer Funktion meist mit den dort auftretenden Mutationen in Verbindung gebracht werden. All dies machte es möglich, die wissenschaftliche Richtung zu identifizieren, die Krankheiten untersucht, die mit gestörten Funktionen der Mitochondrien, der mitochondrialen Zytopathie, zusammenhängen. Sie können entweder sporadisch oder angeboren sein, von der Mutter geerbt.

Symptomatologie

Mitochondrial Syndrom kann sich manifestierenverschiedene menschliche Systeme, aber die ausgeprägtesten Manifestationen sind neurologische Symptome. Dies liegt an der Tatsache, dass das Nervengewebe am stärksten von Hypoxie betroffen ist. Charakteristische Merkmale verdächtige Läsion mitochondrialen Syndrom in der Skelettmuskulatur erlaubt sind Hypotonie, Versagen ausreichend körperliche Anstrengung, verschiedener Myopathie oftalmoparez (Lähmung der Augenmuskeln), ptosis zu ertragen. Vom Nervensystem kann Schlaganfall-Manifestationen, Krampfanfälle, pyramidal Störung, eine psychische Störung sein. Typischerweise wird die Mitochondrien-Syndrom bei einem Kind immer eine Entwicklungsverzögerung oder Verlust von bereits erworbenen Fähigkeiten, psychomotorische Beeinträchtigung manifestiert. Von endokrine System ist es möglich, die Entwicklung von Diabetes, Erkrankungen der Schilddrüse und der Bauchspeicheldrüse, Wachstumsverzögerung, Pubertät. Läsionen des Herzens können sich vor dem Hintergrund von Pathologien anderer Organe und isoliert entwickeln. Das mitochondriale Syndrom wird in diesem Fall durch Kardiomyopathie repräsentiert.

Diagnose

Mitochondriale Krankheiten am häufigstensind in der Zeit des Neugeborenen oder in den ersten Jahren des Lebens eines Kindes gefunden. Laut ausländischen Studien wird diese Pathologie bei einem Neugeborenen von 5 Tausend diagnostiziert. Zur Diagnostik wird eine komplexe klinische, genetische, instrumentelle, biochemische und molekulare Untersuchung durchgeführt. Bis heute gibt es eine Reihe von Methoden, um diese Pathologie zu bestimmen.

Mitochondriales Syndrom bei einem Kind - Prognose

Elektromyographie - mit normalen Ergebnissen vor dem Hintergrund einer ausgeprägten Muskelschwäche des Patienten können Sie mitochondriale Pathologien vermuten.
Laktatazidose begleitet sehr oftmitochondriale Krankheiten. Natürlich ist nur seine Anwesenheit nicht genug, um eine Diagnose zu stellen, aber das Messen des Spiegels von Milchsäure im Blut nach dem Training kann sehr informativ sein.
Skelettmuskelbiopsie und histochemische Untersuchung der erhaltenen Biopsie ist am informativsten.
Gute Ergebnisse zeigen die simultane Anwendung der Licht- und Elektronenmikroskopie der Skelettmuskulatur.

Mitochondriale Enzephalopathie (Leia-Syndrom)

Eine der häufigsten Erkrankungen des KindesAlter assoziiert mit genetischen Veränderungen in den Mitochondrien ist das 1951 erstmals beschriebene Leia-Syndrom. Die ersten Anzeichen treten im Alter von ein bis drei Jahren auf, aber frühere Manifestationen sind möglich - im ersten Lebensmonat oder im Gegenteil nach sieben Jahren. Die ersten Manifestationen sind eine Verzögerung der Entwicklung, Gewichtsverlust, Appetitlosigkeit, wiederholtes Erbrechen. Im Laufe der Zeit, neurologische Symptome - Muskel-Ton-Störung (Hypotonie, Dystonie, Hypertonus), Krämpfe, Koordinationsstörung hinzugefügt werden.

Die Krankheit betrifft die Sehorgane: entwickelt sich eine Atrophie der Sehnerven, Degeneration der Netzhaut, Okulomotorische Störungen. Bei den meisten Kindern schreitet die Krankheit allmählich fort, die Anzeichen von Pyramidenstörungen nehmen zu, es gibt Schluckstörungen, respiratorische Funktion.

Eines der an dieser Pathologie leidenden Kinder war Pugatschow Efim, dessen Mitochondrien-Syndrom 2014 diagnostiziert wurde. Seine Mutter, Elena, bittet um Hilfe von allen nicht gleichgültigen Menschen.

Mitochondriales Syndrom bei einem Kind

Prognose leider heute öfteralles ist enttäuschend. Dies ist sowohl auf eine späte Diagnose der Krankheit, den Mangel an detaillierten Informationen über die Pathogenese, die Schwere von Patienten, die mit Multisystemläsionen assoziiert sind, als auch auf das Fehlen eines einzigen Kriteriums zur Bewertung der Wirksamkeit der Therapie zurückzuführen.